O nouă descoperire a ADN-ului ar putea revoluționa tratamentul cancerului

Un nou studiu amplu a dezvăluit că genele pe care le moștenim de la naștere joacă un rol mult mai important în cancer decât se știa anterior – influențând nu numai modul în care se formează și cresc tumorile, ci și modul în care acestea răspund la tratament.

Spre deosebire de majoritatea cercetărilor despre cancer care se concentrează pe mutațiile dobândite de-a lungul vieții, acest studiu a explorat milioane de variante genetice și efectele acestora asupra activității proteinelor din tumori. Aceste descoperiri ar putea schimba modul în care diagnosticăm și tratăm cancerul, luând în considerare fondul genetic unic al fiecărei persoane - nu doar mutațiile din tumoră. Acesta este un pas către o îngrijire cu adevărat personalizată și cuprinzătoare a cancerului.

Genetica și efectele potențiale ale cancerului

Un nou studiu internațional condus de cercetătorii de la Școala de Medicină Icahn din Muntele Sinai, în colaborare cu Consorțiul Clinical Tumor Proteomics (CPTAC) al Institutului Național al Cancerului, a dezvăluit că genele pe care le moștenim de la naștere, numite variante genetice ale liniei germinale, joacă un rol mult mai important în cancer decât era recunoscut anterior.

Acesta este primul studiu care arată cum milioane de diferențe genetice moștenite pot influența activitatea a mii de proteine ​​din interiorul tumorilor. Analizând datele a peste 1.000 de pacienți cu 10 tipuri diferite de cancer, cercetătorii au descoperit că ADN-ul moștenit al unei persoane poate modela modul în care cancerul progresează în corpul său.

Aceste perspective ar putea schimba modul în care este tratat cancerul. În prezent, majoritatea tratamentelor sunt ghidate de mutațiile genetice găsite în tumora însăși. Acest studiu sugerează că luarea în considerare a mai multor fond genetic moștenit al pacientului ar putea îmbunătăți modul în care cancerul este diagnosticat, riscul evaluat și opțiunile de tratament alese.

„ Toată lumea poartă o combinație unică de variații genetice de la naștere, iar aceste diferențe genetice modelează în tăcere modul în care celulele noastre funcționează de-a lungul vieții ”, a spus coautorul studiului Zeynep H. Gümüș, PhD, profesor asociat de Genetică și Științe Genomului la Școala de Medicină Icahn. " Aceste cunoștințe genetice pot juca un rol activ în modul în care se formează tumorile, cum cresc și chiar în modul în care răspund la tratament. Acest lucru deschide noi posibilități de adaptare a îngrijirii cancerului bazate nu numai pe tumora în sine, ci și pe structura genetică a pacientului ."

De la mutații somatice la variații genetice

Până în prezent, majoritatea cercetărilor privind cancerul s-au concentrat pe mutațiile somatice, modificări care apar în celule de-a lungul vieții unei persoane. Dar variantele genetice ale liniei germinale depășesc cu mult mutațiile somatice, iar influența lor asupra cancerului nu este bine înțeleasă.

Pentru a efectua studiul, cercetătorii au folosit o tehnică avansată numită peptidomică de precizie, care le-a permis să examineze modul în care mutațiile genetice specifice modulează structura, stabilitatea și funcția proteinelor din celulele canceroase. Prin cartografierea a peste 330.000 de variante genetice care codifică proteine, echipa a descoperit cum aceste diferențe genetice pot modifica activitatea proteinelor, pot influența expresia genelor și chiar pot determina modul în care tumorile interacționează cu sistemul imunitar.

Studiul sugerează că modificările moștenite ale ADN-ului pot influența modul în care genele sunt exprimate și modul în care proteinele - factori cheie ai comportamentului canceros - sunt produse și reglementate în tumori. Aceste variații ajută la explicarea unei părți a diferențelor mari pe care medicii le văd în ceea ce privește modul în care cancerele apar, progresează și răspund la diferite tratamente.

Acest studiu se adaugă la dovezile tot mai mari că tratamentul personalizat al cancerului ar trebui să ia în considerare nu numai mutațiile tumorii, ci și fundalul genetic al persoanei. Cu toate acestea, cercetătorii avertizează că rezultatele studiului se bazează pe date de la un grup de pacienți de origine preponderent europeană și că sunt necesare cercetări suplimentare pentru a se asigura că aceste perspective se aplică populațiilor multietnice.