O boală genetică rară care îi face pe 3 copii David să fie în pat. Acum, al doilea copil al său a decedat. Ceilalți doi copii trebuiau să mănânce și să respire prin tub, să aspire lichid pulmonar ore în șir și au trebuit să folosească un aparat de respirație în timp ce dormeau.
„Toți cei 3 copii ai mei se nasc și se dezvoltă în mod normal până la aproximativ 5-7 ani. Toți sunt foarte deștepți și pot citi de la vârsta de 3 ani ... ”Din păcate, lucrurile au început să se schimbe când copiii aveau 5 ani.
Aceștia suferă de o tulburare metabolică genetică extrem de rară numită boala Niemann-Pick tip C.
Toți cei trei copii erau foarte sănătoși înainte de descoperirea bolii genetice Niemann-Pick
David, împreună cu soția sa, Seow Loo Geok continuă să călătorească plin de greu și mizerabil atunci când trebuie să trimită în mod regulat copiii la teste, verificări, spitalizare și tratament activ.
Recent, tatăl său David a primit premiul SCCL Carer Award (premiu de la o organizație socială din Singapore), deoarece îngrijirea pe care a acordat-o copiilor săi era dincolo de obligație. Este dragostea, respectul și devotamentul unui tată.
„Justina s-a născut în 1991, Timothy s-a născut în 1993 (a murit în iulie 2004) și Titus, în 1996”, a spus el.
Familia lor se afla în America când Justina a prezentat pentru prima dată simptomele acestei boli genetice.
„Profesorul preșcolar a spus că fiica mea nu a urmat instrucțiunile și a părăsit deseori clasa. Cam în același timp, am observat că a început să se teamă să fie în preajma altor oameni. ”
„Justina are și crize scurte când se uită la ceva timp de câteva secunde - am aflat mai târziu că acestea erau crize epileptice.”
„Crezând că este probabil stres și că nu mă pot adapta la mediul școlar american, am decis să-mi aduc familia înapoi la Singapore”.
Cu toate acestea, lucrurile nu s-au îmbunătățit.
David a continuat: „Când fiica mea s-a întors la Singapore și și-a început studiile la Școala Primară din Sankt Petersburg Margaret, degenerarea s-a accelerat. Fiica mea a început să aibă dureri bruște (convulsii atonice) și a fost rănită constant. "
„Justina este, de asemenea, dificil de perceput, nu pare să răspundă bine în clasă și vorbește foarte puțin. A fost scoasă din școală sub îndrumarea unui psihiatru la Institutul de Sănătate Mintală al MOE, apoi înscrisă la Școala Spastică. ”
„Justina a început să aibă mai multe convulsii - convulsii gelastice (râde), convulsii grand-mal (corp întreg) etc ... După aceea, a pierdut treptat capacitatea de a vorbi, de a cânta, de a înghiți și de a mânca. prin conductă. ”
„Fiica mea și-a pierdut treptat capacitatea de a sta în picioare și de a merge și a trebuit să folosească un scaun cu rotile când avea mai puțin de 9 ani. Chiar și într-un scaun cu rotile, a avut o scolioză - până la punctul de a forma o curbă de peste 90 de grade. Plămânii ei sunt, de asemenea, afectați. "
La 12 ani, Justina a trebuit să fie operată pentru a deschide traheea pentru a putea respira.
Simptomele acestei boli moștenite se dezvoltă foarte repede
Timothy a început să prezinte simptome similare la vârsta de 7 ani. De obicei, tulburările cognitive și fizice sunt asociate cu crize frecvente. Fiul meu are, de asemenea, dificultăți la înghițirea mâncării.
În cele din urmă, băiatul a murit în 2004 după ce a căzut în comă cu dificultăți de respirație și convulsii. Când Timothy era în comă, medicii i-au luat țesut de la băiat și l-au trimis în SUA pentru examinare. Apoi boala a fost diagnosticată.
„Rezultatul testului a fost că Timothy a avut boala Niemann-Pick (NPC) de tip C”, ne-a spus David. NPC este o boală degenerativă spontană foarte rară. Această boală afectează capacitatea de a metaboliza lipidele și colesterolul din organism. "
Ca urmare, boala provoacă moartea celulelor creierului, a ficatului și a altor organe.
Este, de asemenea, o tulburare extrem de rară. Boala este atât de rară încât „înainte de diagnosticul lui Timothy, neurologii din Singapore nu știau exact boala bebelușului meu”.
La momentul anunțării rezultatelor testului lui Timothy, în întreaga lume existau doar aproximativ 400 de cazuri de boală. Am citit undeva pe internet că doar aproximativ 500-600 de cazuri de pacienți cu această boală au supraviețuit până acum.
După ce diagnosticul lui Timothy a fost confirmat, medicii l-au examinat pe Titus și au confirmat că și băiatul a fost afectat de această boală rară.
„În cele din urmă, Titus a căzut în degenerată prin care a trecut Justina”, își amintește David. Pierderea capacității de a mânca, bea sau chiar înghiți saliva. "
„De asemenea, Titus și-a pierdut capacitatea de a merge, de a sta sau de a sta. Dar pentru că a primit tratament pentru epilepsie și terapie fizică timpurie, a putut să se miște mai mult. Și spre deosebire de sora lui, băiatul încă mai poate mișca mâna și întoarce puțin capul. ”
„Titus și-a pierdut încet funcțiile. Apoi, la vârsta de 12-14 ani, boala copiilor mei a fost atât de gravă încât au fost legați la pat, hrăniți cu tubul, au trebuit să fie ventilați pentru a dormi, ... ”
„Sunt din ce în ce mai sensibili la infecții. Viziunea se estompează în timp ce auzul se deteriorează. Aceste simptome se datorează degenerării în creierul lor. ”
Boala genetică Niemann Pick de tip C este extrem de rară
Când a fost întrebat mai multe despre boala Niemann Pick de tip C, care este cauza tulburării? „Aceasta este o tulburare spontană recesivă, ceea ce înseamnă că atât genele tatălui, cât și genele mamei sunt mutante sau poartă gena bolii”, a spus David. Dacă un singur părinte este purtător al genei NPC defecte, copiii nu vor fi afectați. ”
„Dacă ambii sunt purtători, există 25% șanse ca copilul lor să aibă NPC. În cazul familiei mele, este extrem de rar ca toți copiii să se îmbolnăvească ”.
„Pentru pacienții care suferă de această boală, rata degenerării este, de asemenea, diferită. Prognosticul este legat de momentul în care apar simptomele. Dacă boala se găsește la un copil imediat după naștere, copilul moare de obicei în câțiva ani. ”
„Simptomele apar între 5 și 7 ani, la fel ca și copiii noștri, de obicei trăiesc până la 15-19 ani. La adulții în vârstă, simptomele bolii pot prelungi viața "
Familiile lor trebuie să trăiască frugal, deoarece medicamentele și echipamentele pentru tratarea copiilor sunt foarte scumpe.
„Există dispozitive medicale precum traheostomia, cateterul de aspirație, tubul gastrostomic, tifon, mănuși și scutec care pot costa mii de dolari”, a dezvăluit David. Fiecare nod de stomac poate costa 500 USD singur.
„De asemenea, îngrijirea zilnică este foarte costisitoare. Angajarea a 2 îngrijitori costă mai mult de 2000 de dolari pe lună. Apoi, factura la electricitate ar putea fi în jur de 400 USD pe lună, deoarece a trebuit să rulăm 2 ventilatoare, 2 pompe, o rezervă de oxigen de 5 litri și 10 litri în caz de urgență, pompă de alimentare, manometru Oxigenul pulsat, nebulizatorul, vehiculul electric de transport al pacientului și patul de spital sunt, de asemenea, acționate electric. "
„Costurile pentru cumpărarea și întreținerea acestor mașini pot crește, de asemenea, semnificativ. Din fericire, avem și sprijin din partea membrilor familiei și a prietenilor. ”
"Cu toate acestea, trebuie să trăim în mod frugal, cu salarii sub 5.000 USD, în timp ce costurile noastre lunare variază de la 7.000-10.000 USD și, uneori, mai mult".
Copiii au nevoie de îngrijire și atenție cu normă întreagă, ne întrebăm, cum au rezolvat acest lucru?
David ne-a spus: „Lucrez încă la Universitatea Biblică din Singapore ca profesor cu normă întreagă. Dar, în afara școlii, a facultăților și a ședințelor studenților și absolvenților, am flexibilitatea de a putea avea grijă de copiii mei în caz de urgență și când aceștia sunt în îngrijire activă. "
„De asemenea, îmi duc copiii în mod obișnuit la diferite examene de sănătate (nervos, urechi, gât nas, ochi, piele etc.) și atunci când echipamentele medicale necesită întreținere, încerc să le repar singur sau găsesc dacă nu, trimiteți-l pentru reparații. "
Doi copii cu boli genetice Niemann Pick de tip C stăteau cu părinții lor
„După muncă, soția mea și cu mine încercăm să aducem copiii în scaunele lor cu rotile speciale în grădina clădirii. La sfârșit de săptămână, îi vom scoate pe copii - cum ar fi în Piața Maritimă, Golful Marina, Gardens by the Bay sau Aeroportul Changi. "
„Soția mea nu lucrează, dar rămâne acasă pentru a avea grijă de familia și copiii ei”.
„Angajăm 2 servitoare filipineze pentru a ajuta la gătit, la treburile casnice și la îngrijirea copiilor.”
"Pentru că femeile de serviciu au avut grijă de copiii noștri toată ziua, trebuie să avem grijă de unul noaptea, astfel încât să se poată odihni."
„A fost mai greu să avem grijă de fiul nostru noaptea, pentru că trebuia să scoatem regulat cateterul când tușea, apoi să curățăm și să reintroducem cateterul”.
„Din moment ce Titus dormea lângă noi, l-am putut detecta imediat ce a avut o criză. De obicei, soția mea este cea care se trezește noaptea pentru că trebuie să predau în dimineața următoare. ”
„Și fiica noastră este adesea mai ușor de îngrijit. Cele două servitoare se trezesc pe rând pentru a-și schimba poziția și uneori se declanșează alarma pentru a o aspira.
Nu ne putem imagina prin ce trec David și soția sa, îngrijindu-și copiii bolnavi în stare critică și făcând față durerii de a pierde un copil ...
Iată mesajul său către noi:
„Consideră copiii o credință și un dar de la Dumnezeu. Este cu adevărat semnificativ și ca un har să ai grijă de copiii tăi. ”
David este, de asemenea, recunoscător pentru ajutorul primit de familia sa de la comunitate și de la Dumnezeu.
În cele din urmă, el a spus: „Învață să trăiești bine în fiecare zi. Planificăm și rămânem la el. În vremuri de criză, învață să nu te aștepți prea mult și orice vei obține este o recompensă și un motiv de bucurie. ”
Adesea ne place să ne plângem și să ne îngrijorăm excesiv pentru copiii noștri. Citiți povestea familiei David, vă poate schimba viziunea asupra vieții și a iubirii.
„În timp ce ceilalți părinți găsesc bucurie din partea copiilor care trec examenele și obțin o diplomă de facultate, pentru noi zâmbetele lor sunt fericire”.
Vezi alte articole:
Copilul are febră mare timp de 5 zile - Semn periculos al unei ciudate boli Kawasaki la copii
Aflați despre o boală rară - sindromul PANDAS
Pe 26 aprilie, India a continuat să stabilească un record sumbru când a înregistrat peste 350.000 de cazuri de COVID-19 și peste 2.800 de decese în decurs de 24 de ore, când țara se confrunta încă cu un focar grav de COVID-19.
Fasolea neagră conține o cantitate mare de proteine vegetale, fibre, care ajută la eliminarea toxinelor, a excesului de grăsime și la purificarea organismului. Datorită acestui fapt, pierderea în greutate cu fasolea neagră este considerată un „miracol” pentru menținerea fizicului surorilor.
[Clip] Studentul urcă pe un perete pentru a obține o minge - este străpuns de o bară prin gură. Copilul este fixat de toată lumea să aștepte ajutorul de urgență. WebTech360 raportat.
Diagnosticarea autismului - Conform noilor cercetări, bebelușii cu autism pot fi diagnosticați la naștere folosind un simplu test auditiv.
Ce este un bebeluș cu o erupție cutanată fără mâncărime? Cauza și cum să o remediați? La ce ar trebui să fie atenți mămicile atunci când îngrijesc un copil cu o erupție roșie și mâncărime?
Cearta cu o soție crește riscul inimii unui soț nu este ceva ce toată lumea știe. Afectează și copiii
Vaccinul pneumococic cu mai multe injecții este o întrebare care atrage multă atenție din partea părinților. Consultați informațiile necesare în acest articol!.
Cât durează virusul corona? Oamenii de știință germani au concluzionat: tulpini de virus corona precum (SARS) pot dura până la 9 zile.
Sugarii au febră - Folosiți imediat acasă strategii simple de reducere a febrei, pentru a vă ajuta să vă păstrați copilul de situații și complicații mai periculoase.
Fetița femeii este cea mai sensibilă și trebuie prețuită. Stai departe de aceste 6 lucruri pe care femeile nu ar trebui să le facă cu organele genitale
Zainab Mughal, în vârstă de 2 ani, suferă de o boală periculoasă la copii. Trebuie să găsesc un donator de sânge cu aceeași linie de sânge rară ca mine pentru a-mi susține viața.
Hernia de disc - Boli care nu sunt exclusiv persoanelor în vârstă! De unde vine boala? Cura cu metode de fizioterapie nu s-a vindecat, boala s-a recuperat rapid?
Cum se tratează eczema la copii? Există un remediu pentru eczeme? Aflați de la această mamă - medicamentul dvs. de casă pentru eczeme este mai eficient decât medicina occidentală.
O mamă și-a pierdut copilul pentru a vindeca gripa cu vitamina C. Greșeala unei mame provine din ascultarea sfaturilor unui grup de prieteni online.
Cum să vindecați respirația urât mirositoare la copiii de acasă cu ingrediente naturale ieftine, ușor de găsit în bucătărie ... ambele ajută la vindecarea respirației urât mirositoare rapid și sigur pentru bebeluș.
Cum să exersezi somnul devreme după Tet este un subiect care este destul de interesat recent. Pentru că după sărbătorile Tet, vremurile noastre de viață sunt inversate.
Eczeme pentru sugari - Moduri simple prin care o mamă poate ajuta la eliberarea copilului de disconfort. Cauzele eczemelor, tratamentele și câteva note pe care mamele trebuie să le amintească
Timpul de incubație al noului virus corona poate fi de până la 24 de zile, de asemenea, experții chinezi nu exclud posibilitatea răspândirii virusului corona.
Fetița s-a înecat mâncând pește, motiv pentru care mama nu-și putea imagina. Fiica ei nu se sufoca pe oase de pește, ci se sufoca pe o altă parte a peștelui.
Doar cu ochiul liber puteți spune despre problemele de sănătate ale spermei. Să ne referim imediat la modul de verificare a calității spermei cu ochiul liber.
![[Clip] Studenții sunt străpunși de bare de fier în timp ce urcă pe un perete pentru a obține o minge](https://img.webtech360.com/ArticleS5/image-webtech360-1203042303719.jpg "[Clip] Studenții sunt străpunși de bare de fier în timp ce urcă pe un perete pentru a obține o minge")
